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IBS, 인간 유전체 32억 개 중 ‘평균 60곳 변이’ 확인

[대전세종충남=아시아뉴스통신] 이기종기자 송고시간 2019-03-06 10:54

DNA 염기 중 아데닌 염기만 바꾸는 ‘아데닌 염기교정 유전자가위’의 정확성을 규명한 유전체 교정 연구단의 연구결과는 생명공학 분야 권위 있는 학술지‘네이처 바이오테크놀로지’(Nature Biotechnology, IF 35.724) 에 3월 5일 게재됐다.(자료제공=IBS)

기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정 연구단이 DNA 염기 중 아데닌 염기만 바꾸는 ‘아데닌 염기교정 유전자가위’의 정확성을 규명했다고 6일 밝혔다.
 
‘아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editor)’는 난치성 유전질환 연구와 치료에 진전을 가져올 도구로 주목받고 있다.
 
대부분의 유전질환이 단일 염기의 문제로 발생하기 때문에 발병기전이나 치료법 개발에 큰 도움이 될 것으로 기대되나 유전자 교정기법으로 활용되려면 정확성 규명이 선행되어야만 한다.
 
또한 표적 위치에서 정확하게 작동하는지, 의도치 않은 곳에서 오작동하지 않는지 확인하고 정확성을 개선하는 연구가 뒷받침되어야 한다.
 
이번 IBS 연구진은 이러한 제한점을 해결하기 위해 인간 유전체 DNA에 유전자가위를 처리한 뒤, 처리 전과 후를 비교하는 ‘절단 유전체 시퀀싱(Digenome-seq) 기법’을 변형해 정확성을 파악했다.
 
이 연구과정에서 기존에는 DNA 두 가닥 절단이 유도되어야 했기에 이번 연구에서는 한 가닥만 자르는 염기교정 가위에서도 작동할 수 있도록 특정 효소(Endo V, 이노신 특이적 절단 시약)를 추가했다.
 
이 연구결과에 의하면 아데닌 염기교정 가위는 인간 유전체 32억 개 중 평균 60곳에만 변이를 일으키는 것을 확인했다.
 
또한 아데닌 염기교정 가위를 DNA(Plasmid DNA)에 싣지 않고 탈아미노효소와 가이드RNA를 혼합한 형태로 세포에 직접 전달하는 방식도 정확도를 향상시켜 표적위치만 자를 수 있음을 입증했다.
 
연구진은 “염기교정 가위의 정확성이 입증된 만큼 앞으로 이를 활용해 단일 염기 변이를 유도하거나 교정해야 하는 유전자 및 줄기세포 치료제 개발, 고부가가치 농축산물 품종 개량 등에 널리 활용될 것으로 기대된다”고 말했다.
 
이 연구는 생명공학 분야 권위 있는 학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’(Nature Biotechnology, IF 35.724) 에 3월 5일 게재됐다.



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