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| 인간 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 하나가 불활성화가 되는 과정을 규명한 남진우 교수팀 등 국내외 연구는 분자유전학 및 유전체 분야 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 2월 20일 게재됐다.(자료제공=한양대 남진우 교수 연구팀) |
한국연구재단(NRF)은 한양대학교 생명과학과 남진우 교수와 연세대학교 김형범 교수팀이 하버드 의대와 공동연구를 통해 인간 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 하나가 불활성화가 되는 과정을 규명했다고 밝혔다.
남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 가지고 여성은 X 염색체 2개를 가지고 있지만 여성의 X 염색체들이 남성의 2배로 유전자를 발현하지는 않는다.
이는 수정란이 약 1,000개로 세포 분열되는 시기부터 각 세포마다 무작위로 한 개의 X 염색체가 불활성화가 되기 때문이다.
11일 한양대 남진우 교수 연구팀에 따르면, 효율적인 유전자 절단 방법을 이용해, X 염색체를 불활성화시키는 '지스트(Xist)‘라는 RNA를 체계적으로 분석하고 이를 통해 기존에 밝혀진 생쥐의 지스트 유전자와 상이한, 인간 지스트 유전자의 기능과 활성부위를 구체적으로 규명했다.
연구과정을 보면 크리스퍼(CRISPR/Cas9) 유전자가위 설계 시스템의 개발을 통해 수백 개에서 수십만 개의 염기로 이루어진 긴 DNA 구간을 삭제할 수 있어, 지스트 유전자의 전체 또는 부분을 절단한 후 대규모 전사체 분석과 형광 이미지 분석을 수행했다.
이 연구결과에 의하면 지스트 유전자에서 핵심 기능을 하는 구간이 생쥐는 반복서열 구간인 반면, 인간은 서열이 반복되지 않는 구간임을 확인했다.
또한 생쥐와 달리 인간 지스트 유전자를 삭제했을 때 X 염색체 재활성화가 활발히 나타나는 것도 관찰했다.
남진우 교수는 “암을 비롯한 다양한 질병에서 지스트 유전자 주요 부위의 변이와 X 염색체 재활성화 요인을 연구하고 지스트 유전자와 질병 발생에 대한 이론적 근거를 정립할 계획”이라고 말했다.
이 연구는 과학기술정보통신부‧한국연구재단 기초연구사업, 바이오‧의료기술개발사업의 지원으로 수행됐고, 분자유전학 및 유전체 분야 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 2월 20일 게재됐다.
