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| ▲유아기에 많이 발생할 수 있는 근이영양증의 증상과 치료제에 대한 관심이 높다(사진=ⓒGetty Images Bank) |
희귀병 중 하나인 근이영양증에 대한 사람들의 관심이 증폭되고 있다. 과거 KBS '궁민남편'에서는 배우 권오중이 아들이 근이영양증 오진 판정을 받은 바 있다고 알려져 화제가 된 바 있다.
특히 잘 넘어지는 아이라면 근이영양증을 의심해봐야 한다는 이야기가 전해지면서 근이영양증의 증상과 치료제에 대한 궁금증도 나오고 있다.
근이영양증은 근육이 점점 약해져 가면서 보행능력과 호흡 근력, 심장 기능이 약해지는 희귀병이다. 근이영양증 증상은 보통 소아기 때부터 발병한다.
근이영양증 증상으로는 또래보다 걸음마가 느리고 고개조차 제대로 가누지 못한다. 또한 또래보다 달리기가 느리기도 하며 팔을 들어 올릴 때 힘이 빠지는 증상을 보이기도 한다.
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| ▲근이영양증은 근육이 점점 약해지는 희귀병이다 (사진=ⓒGetty Images Bank) |
근이영양증의 원인으로는 디스트로핀 유전자 등 유전자 돌연변이에 의해 디스토르핀-당단백질 복합체 등 근육을 구성해주는 물질이 제대로 형성되지 않아 발생하는 것으로 알려졌다. 이렇게 되면 근육 섬유 괴사와 퇴행이 진행되며 근력이 저하되고 위축된다.
근이영양증의 종류에는 뒤센 근이영양증과 베커 근이영양증이 있다. 뒤센 근이영양증은 반성 열성 유전으로 2~4세 정도의 남아에게서 발생한다. 한편 베커 근이영양증은 5~20세에 발병되며 질환의 진행이 느린 것이 특징이다.
근이영양증의 근본적인 치료제는 없는 것으로 알려졌으며 현재 전 세계의 연구팀에서 신약을 개발 중인 것으로 보고되고 있다.
