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| 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공한 카이스트 정인경 교수팀 등 국내외 연구는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 9월 10일 게재됐다.(자료출처=네이처 제네틱스/제공=카이스트 정인경 교수팀) |
[아시아뉴스통신=이기종 기자] 한국과학기술원(KAIST)은 생명과학과 정인경 교수팀이 미국 루드윅 암 연구소(Ludwig Institute of Cancer Research) 빙 렌 (Bing Ren) 교수팀과 공동으로 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다고 24일 밝혔다.
현재까지 수많은 연구를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 복합 질환의 원인을 규명하려는 시도가 이뤄지면서 실제 다수의 질환과 관련해 중요한 유전변이가 발견됐다.
하지만 이들 대부분의 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문에 1차원적 DNA 서열 분석에 기반으로 한 유전체 연구로는 모든 기능을 규명하는 데 한계가 있다.
이에 지난 10년간 3차원 게놈 구조 연구는 비전사 지역에 존재하는 유전변이도 3차원 게놈 구조에 의해 형성되는 염색질 고리 구조(chromatin loop)를 통해 멀리 떨어진 유전자를 조절할 수 있다는 모델을 제시했다.
그러나 이러한 3차원 게놈 구조 연구는 몇 가지 세포주를 대상으로만 국한돼 있고 질환과 직접 연관이 있는 각 인체 조직을 표적으로 한 게놈 3차 구조는 규명되지 않았다.
이번 연구팀은 이러한 제한점을 해결하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법(promoter-capture Hi-C)’이라 불리는 신규 실험 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성하는데 성공했다.
연구과정을 보면 대부분의 유전변이가 실제로는 멀리 떨어져 있는 유전자를 조절 할 수 있다는 사실을 증명하려고 했다.
이를 위해 제작된 3차원 게놈 참조 지도를 토대로 이들 유전변이의 신규 대상 유전자를 발굴했고 각 질환의 대상 유전자 사이 유사도 정보를 활용해 질환간의 상관관계를 규명했다.
이 연구결과에 의하면 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실을 확인했다.
특히 연구진은 이러한 질환간의 상관관계를 단순 질환 연관 유전변이의 유사도로는 설명할 수 없었던 새로운 현상으로 분석했다.
정인경 교수는 “복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다”라며 “이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것”이라고 말했다.
이 연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업, 보건복지부 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단의 지원을 통해 수행됐고 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 9월 10일 게재됐다.
