최근 인기 드라마 '닥터프리즈너' 에서 유전으로 인한 난치병인 '헌팅턴 병'이 언급돼 연일 화제다. 드라마에서 이재준(최원영 분)은 쓰러진 후 의식을 되찾는 과정에서 주치의로부터 “유전병인 헌팅턴 무도병의 증상 중 하나가 기억상실”이라는 말을 전해 들었다. 헌딩턴 무도병의 증상과 원인, 치료법 등을 함께 알아보자.
닥터 프리즈너 속 헌팅턴 병, 헌팅턴 무도병 증상은?
몸이 춤추는 것처럼 보여 '헌팅턴 무도병'이라고도 불리는 헌팅턴 병은 주로 기저핵의 손상으로 인해 발생되는 유전성 운동 장애를 말한다. 헌팅턴병은 1872년 조지 헌팅턴(George Huntington)이라는 학자가 학계에 보고하면서 알려지게 되었다. 손발이 춤추듯 무의식적으로 움직이는 특징이 있으며 알츠하이머, 파킨슨병, 루게릭병과 함께 4대 뇌 신경 질환으로 꼽히고 있다. 보통은 30 세에서 50 세 사이에 발병하며 발생 초기에는 사지의 말단 부위에서 나타나다가 점차 근위부에도 나타나게 되며, 안면 근육에도 불수의 운동이 나타날 수 있다. 헌팅턴 병 초기 증상으로는 △불안한 걸음걸이 △경련성 신체 움직임 △안면 경련 △몸이 뒤틀리는 것 등이 있다.
헌팅턴 병은 신체적 변화와 함께 △환각(hallucination) △심각한 정서 변화 △치매 등과 같은 정신의 퇴보도 함께 이루어진다. 헌팅턴병 환자들은 우울증, 기억장애, 불안, 환각과 망상, 판단력의 쇠퇴, 알코올 중독, 약물 남용, 성격 장애 등의 심리적 장애를 겪으며 어떤 경우에는 심리적 장애가 운동 장애보다 먼저 발달하기도. 일단 증세가 나타나면, 심리적 증상과 운동 증상이 모두 약 15년에 걸쳐 진행되면서 점차 악화되어 결국 사망에 이르게 된다.
헌팅턴 무도병 원인은?
1983년 짐 게슬라(Jim Gusella) 연구팀이 이를 유발하는 유전자가 4번 염색체상에 존재한다고 발표하면서 그 원인이 조금씩 알려졌다. 결국 헌팅턴 병의 원인은 단백질의 반복 때문이다. 헌틴턴 병을 일으키는 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG)서열이 수 차례 반복되는 위치에 자리하고 있다. 정상적인 유전자는 이 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 비해, 돌연변이 유전자에서는 40회 이상 CAG 삼핵산염기서열이 반복되는 것으로 나타났다.
한편, 헌팅턴 병은 진행되는 과정에서 근육이 과도하게 긴장해 주로 음식물이나 입안의 미생물 등이 기도로 잘못 흡인되면서 발생하는 폐렴인 ‘흡인성 폐렴’으로 사망하거나 심한 우울증으로 인해 자살하는 경우도 있다.
