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| DGIST 뇌.인지과학전공 김규형 교수가 석박사 통합과정 김진만 학생(왼쪽), 연지혜 학생(오른쪽)과 함께 기념촬영을 하고 있는 모습.(사진제공=DGIST) |
김규형 교수 연구팀은 사람의 유전자 가운데 'LHX6' 유전자의 기능이 콜린성 신경을 분화시키는 것이며, 이 기능과 같은 역할을 하는 유전자가 예쁜 꼬마 선충의 유전자에 있다는 사실을 세계 최초로 규명했다.
김 교수 연구팀은 신경계의 구조와 기능이 상대적으로 간단한 예쁜 꼬마 선충(C. elegans)을 실험동물 모델로 사용해 예쁜 꼬마 선충의 특정 콜린성 신경 분화 과정에 대해 연구해왔다.
이번 연구에서 김 교수 연구팀은 특정 콜린성 신경 분화 및 선별화 과정에서 중요한 역할을 담당하는 전사조절 유전자인 'lim-4'를 분자유전학적 기법을 통해 발굴했다.
'lim-4' 유전자의 기능이 완전히 상실된 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에서는 아세틸콜린의 합성과 분비에 관련된 유전자들을 포함한 모든 말단 분화 유전자들의 발현이 특정 콜린성 신경에서 억제됐으며, 그 신경 기능이 완전히 상실됐음을 밝혀냈다.
또한 이번 연구에서 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에게 사람의 유전자인 'LHX6'(예쁜 꼬마 선충 'lim-4'의 상동 유전자)를 주입해 유전자 치료를 진행한 결과 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에서 망가진 특정 콜린성 신경의 기능이 완전히 회복하는 것을 관찰했다.
사람의 'LHX6' 유전자와 예쁜 꼬마 선충의 'lim-4' 유전자를 사람의 신경줄기세포주에 각각 투입해 콜린성 신경으로 분화시킬 수 있음을 한국기초과학지원연구원 융합소재 EM 연구팀 허양훈 박사와 전자현미경적 초미세구조 공동분석을 통해 추가로 확인했다.
김규형 교수는 "현재 'LHX6' 유전자가 투렛 증후군 환자의 뇌에서 나타나는 콜린성 신경들의 수적 감소 현상과 상호 관련이 있는 것으로 알려지고 있어 이번 연구가 투렛 증후군을 일으키는 원인 유전자 발굴 및 치료 개발 연구에 실마리를 제공할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
이번 연구 성과는 유전학 분야의 세계적 학술지 '플로스 제네틱스(PLoS Genetics)' 지난달 25일자 온라인판에 발표됐으며, DGIST 뇌.인지과학전공 석.박사 통합과정 김진만, 연지혜 학생이 공동 제1저자로 참여했고, DGIST 나노.에너지융합연구부 전원배 박사 연구팀과 한국기초과학지원연구원 허양훈 박사, 미국 뉴욕시립대 크리스 리(Chris Li) 교수가 공동연구자로 참여했다.
한편 이번 연구는 DGIST Flagship 일반사업, 한국연구재단, 미래창조과학부, 포스코청암재단 등의 지원을 받아 진행했다.
