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| 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발한 김상욱 교수팀 연구결과는 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 6월 14일 게재됐다.(자료제공=포항공대 김상욱 교수 연구팀) |
한국연구재단(NRF)은 포항공과대학교 생명과학과 김상욱 교수 연구팀이 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발했다고 26일 밝혔다.
개인 유전자 검사를 통한 맞춤형 치료가 점차 늘어나 유전자 검사를 통한 질병 예측의 정확성을 높이기 위해 생물정보학 연구에 더욱 박차를 가하고 있다.
이는 방대한 양의 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 차세대 염기서열 해독법(NGS, Next-generation sequencing)의 비약적 발전 덕분이다.
현재 유전체 분석 기술은 유전자 서열의 진화보존도(conservation)를 바탕으로 질병 유발 확률을 계산하는데 이 때문에 보존되지 않은 서열에 선택적으로 발생(positive selection)한 질병 유발 변이들을 올바르게 검출해내지 못하는 한계점을 갖고 있다.
이번 연구팀은 이러한 제한점을 해결하기 위해 기존 유전자 분석이 검출하지 못했던 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석방법을 제시했다.
연구과정을 보면 랜덤 포레스트(Random forest) 모델을 통한 기계학습 방법과 유전자 변이의 공진화 정보를 이용하여 보다 더 정밀하게 유전자 변이의 질병 유발 확률을 계산해냈다.
특히 유전자 서열의 보존을 중심으로 설계된 기존 연구와는 다른 개념인 공진화 정보(co-evolution signal)를 활용했기 때문에 기존에 올바르게 검출되지 못했던 질병 유발 변이를 성공적으로 검출했다.
또 개발된 방법은 매튜 상관관계 계수(Matthews Correlation Coefficient)와 정확도 및 정밀도 검사 등 다양한 성능검사를 통해 기존 기술 대비 질병 유발 변이의 검출 능력이 유의미하게 높다는 것을 검증했다.
이 연구결과에 의하면 단백질을 구성하는 아미노산들 사이의 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고 그 경향성을 인공지능으로 분석해 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출했다.
김상욱 교수는 “개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발의 발전에 효과적으로 적용 될 것으로 기대된다”고 말했다.
이 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업, 포스트게놈 다부처유전체사업의 지원으로 수행됐고 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 6월 14일 게재됐다.
