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| ▲'메디컬다큐 7요일'에서 소개된 '뮤코다당증'은 어린 아기들에게서 발생한다(사진=ⓒGetty Images Bank) |
‘메디컬 다큐 7요일’에서 희귀병인 ‘뮤코다당증’에 걸린 소녀 예지가 소개되면서 ‘뮤코다당증’에 대한 궁금증이 증폭되고 있다.
‘뮤코다당증’이란 세포에서 뮤코다당이라는 당을 분해하는 효소가 부족해 신체 여러 기관에 염증이 생기고 기능이 마비되는 선천성 대사 이상 질환이다. ‘뮤코다당증’의 원인은 유전적 원인과 환경적 원인 등이 있으나 정확하게 밝혀지지 않았다.
‘뮤코다당증’의 초기증상으로는 지능 저하, 발달 지체, 장기기능 저하 등이 있다. ‘뮤코다당증’은 6세 이하의 어린 아이에게서 나타나는데 생후 1년까지는 특별한 증세가 나타나지 않는다고 전해진다. 뮤코다당증의 초기증상은 영유아기에 발생하지만 이를 그냥 잔병으로 여기거나 시간이 해결해준다고 방치할 경우 심각한 상황을 초래할 수 있다.
뮤코다당증의 완치 방법은 아직까지 알려지지 않았으며, 유형에 따라 효소 대체 요법, 골수이식 등의 치료 방법을 시용한다. 뮤코다당증의 치료법 중 하나인 효소 대체 요법이란정맥 주사를 통해 부족한 효소를 보충하는 치료법이다. 하지만 발열, 두드러기, 천명 등의 부작용이 발생할 수 있다.
