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| 한국생명공학연구원 유전체자원센터장 겸 과학기술연합대학원 박홍석 교수(50).(사진제공=한국생명공학연구원) |
27일 한국생명공학연구원(생명연ㆍ원장 정 혁)에 따르면 생명연 유전체자원센터장인 박홍석 박사팀은 서로 다른 두 개의 유전자가 융합해 한 개의 '이웃 간 융합 유전자'가 될 때 유전자의 특정부위가 사라지거나 생성되는 매우 독특한 규칙성이 있다는 사실을 발견했다.
융합유전자(fusion gene)는 두 개의 유전자가 한 개의 유전자로 재구성돼 전혀 새로운 기능을 수행하는 유전자로써 그 형성기작에 따라 크게 3가지로 분류돼 왔다.
일반적으로는 서로 다른 염색체 일부분이 위치 이동하면서 생성되는 경우와 같은 염색체내에서 일부가 위치 이동을 해 생성되는 경우, 동일하거나 서로 다른 염색체내의 유전자가 각각 전사체를 만들고 이 두 개 전사체가 그대로 융합해 생성되는 경우이다.
이번에 박 박사팀이 밝혀낸 '이웃 간 융합유전자'는 동일한 염색체상에서 이웃한 두 개의 유전자들이 위치 이동 없이 새롭게 한 개의 융합 유전자를 만들어내는 것으로, 인간을 포함한 일부 생물(인간 약 800여개, 마우스 270개, 초파리 227개)에서 일부 단편적인 구조정도만 알려졌을 뿐 유전자로써 완전한 구조와 형성과정에 대해서는 밝혀지지 않았다.
박 박사팀은 침팬지연구에서 발견한 5개의 이웃 간 융합유전자가 인간에게도 존재한다는 것을 입증했고, 특히 이들로부터 파생되는 새로운 변이 융합 유전자 57종을 발견해 구조를 비교 분석함으로써 이웃 간 융합유전자 생성시의 독특한 규칙성과 형성기작을 밝혀냈다.
특히 첫 번째 유전자의 합성 종결 신호(termination code)가 반드시 제거되면서 옆의 유전자까지 전사가 일어나게 된다는 점과 이 과정에서 이웃하는 두 개의 모체 유전자에는 존재하지 않는 전혀 새로운 DNA서열이 유전자로 참여를 하는데, 이들 대부분이 그 동안 생명현상에서 그 역할이 불분명했던 DNA 영역(전이성 DNA: transposable element)인 점을 밝혀냈다.
또한 '이웃 간 융합 유전자'는 정상조직 세포와 암 조직 세포에서 모두 만들어지고는 있지만, 일부 융합유전자는 특정 암 조직 세포에서만 존재한다는 것을 확인했으며, 이러한 융합유전자는 향후 암 진단 및 치료를 위한 새로운 분자표적으로 활용성이 높을 것으로 기대된다.
그 동안 생물학 분야에서 단일 유전자가 만들어지는 과정은 일반화된 사실이지만, 이웃하는 두 개의 유전자가 한 개로 융합하는 형성과정을 분자생물학적으로 규명한 것은 세계 최초이다.
이는 향후 유전자 연구에 대한 새로운 패러다임을 제시했다는데 큰 의미가 있다.
박 박사는 "이번 연구결과를 기초해 앞으로 인간 유전체 내에 존재하는 모든 이웃 간 융합유전자들의 실체 및 기능을 규명하는 연구가 필요하며, 이웃 간 융합유전자 연구는 아직 미지의 영역으로써 인간의 질병원인 규명, 진단기술개발 및 치료 등에 폭 넓게 활용될 수 있고, 국가 바이오연구의 국제적 경쟁력을 갖추는데 매우 중요한 분야로 생각한다"고 밝혔다.
한편 이번 연구는 교육과학기술부의 '원천기술개발사업' 및 생명연의 '창의연구사업'의 지원을 받아 수행됐으며, 연구결과는 유전체분야의 권위 있는 전문 학술지 '기능 및 통합 유전체 (Functional & Integrative Genomics)' 1월호 온라인 속보판에 게재됐다.
